Onderzoeker dr. Daphne Boer ontving in 2021 subsidie vanuit de samenwerking van het LUF met de Gratama-Stichting om zich volledig te kunnen storten op het proces dat het aflezen van DNA mogelijk maakt – ook als er DNA-beschadigingen zijn. 

‘We lopen dagelijks schade op aan ons DNA’

DNA-rails aflezen

In onze cellen bestaan er eiwitten die ons DNA nalopen op fouten, als een soort afleesmachines op rails, legt Boer uit. Deze ‘treinen’ rijden over de rails van het DNA. Soms gaat dat mis. Wanneer er schade optreedt in de cel, lopen de aflezende eiwitten vast op die schade – als treinen op kapotte rails. Een interessant proces, waar nog weinig over bekend is. De verstoring van het aflezen van DNA kan vervelende consequenties hebben: het veroorzaakt celdood, veroudering en ziekte. Ook kan het bijdragen aan erfelijke aandoeningen als het Cockayne syndroom, waarbij kinderen vroegtijdig verouderen en daardoor zware problemen krijgen met groeien, horen, zien en bewegen. Gemiddeld worden deze kinderen tien jaar oud.

‘We lopen dagelijks schade op aan ons DNA,’ vertelt Boer. ‘UV-schade bijvoorbeeld. De schade verandert de inhoud van de cel zo dat de eiwitten die de informatie nalezen, erop vastlopen. Nu hebben wij twee nieuwe eiwitten gevonden die betrokken zijn bij DNA-reparatie. In mijn onderzoek bekijk ik de rol van deze specifieke eiwitten, zodat we een beter beeld krijgen van het ontstaan van bepaalde gerelateerde ziektes. Zo creëer ik bijvoorbeeld een situatie waarin ik één van de nieuwe eiwitten uit een cel wegneem, de cel UV-schade geef, en dan kijk of het afleesmechanisme nog werkt. Wordt de schade opgelost?’

‘Er zijn maar een aantal labs gefocust op dit specifieke afleesmechanisme'

Verbindend vakgebied

Het DNA-veld interesseert Boer mateloos. Een lichaam lost zelf zoveel problemen op! Vaak is er binnen cellen al een plan B om de schade te beperken. Op die manier is alles binnen een lichaam met elkaar verbonden. Daarnaast werken er in het veld van DNA ook verschillende labs samen. ‘Ieder met zijn eigen specialiteit,’ vertelt Boer. ‘Er zijn maar een aantal labs gefocust op dit specifieke afleesmechanisme. We weten nog weinig van dit onderwerp, en er bestaan ontzettend veel puzzelstukjes. Wanneer we uitvinden hoe dit proces werkt, kunnen we iets gaan doen voor de zieke patiënten die erbij horen.’

Katalysator voor vervolgonderzoek

Een ontdekking als die nieuwe reparatie-eiwitten is zeldzaam en een grote stap voorwaarts. In de toekomst doet Boer graag meer onderzoek naar het proces van dit type eiwit. De LUF-subsidie werkt daarbij als katalysator. ‘Met de subsidie hebben we nu belangrijke data verzameld die bevestigt hoe belangrijk de reparatie-eiwitten zijn binnen het DNA-herstelproces. Die informatie kan de doorslag geven bij de aanvraag voor een grotere beurs.’ Met behulp van vervolgstudies hoopt Boer het proces van de samenwerking in onze cellen vorm te geven. Zodat belangrijke informatie in ons DNA altijd kan worden afgelezen.