Leven met CAA: hoe vroegtijdig onderzoek patiënten perspectief biedt
Dankzij de steun van donateurs van het LUF heeft neuroloog in opleiding Barend Florijn belangrijke ontdekkingen gedaan over hoe Cerebrale Amyloïde Angiopathie (CAA) zich ontwikkelt in de hersenen. Zo vond hij een sterke samenhang tussen siderose (ijzerafzetting door microbloedingen) en een specifiek microRNA-molecuul.
Daarnaast vond hij dat microbloedingen, dit zijn kleine lekkages in de hersenen, samenhangen met twee andere, specifieke microRNA-markers. Florijn: ‘Als microRNA’s ontregeld raken, kunnen cellen in de hersenen verkeerde beslissingen nemen en dat kan leiden tot CAA. Als we dit begrijpen, kunnen we misschien die processen bijsturen.’
Naast deze ontdekkingen veranderde ook zijn manier van kijken naar mensen met CAA en onderzoeksdata fundamenteel: ‘Het is heel belangrijk dat de deelnemers aan dit onderzoek niet worden gezien als hun aandoening CAA,’ vertelt hij, ‘ik ben me dankzij dit onderzoek er nog meer bewust van dat zij ook individuen zijn die hun gevoel van regie en daarmee hun autonomie dreigen te verliezen.'
Die regie verliezen mensen met CAA onvermijdelijk, omdat de ziekte nog niet te genezen is en cognitieve klachten kan geven. Het is een ingrijpende aandoening die niet alleen het leven van patiënten op zijn kop zet, maar ook dat van hun dierbaren. Partners, kinderen en vrienden zien vaak van dichtbij hoe iemand langzaam verandert en steeds meer de grip op het leven verliest.
CAA tast de kleine bloedvaten in de hersenen langzaam aan, waardoor microbloedingen ontstaan die kunnen leiden tot geheugenverlies, concentratieproblemen en veranderingen in gedrag en persoonlijkheid. Herinneringen vervagen, gesprekken worden moeilijker te volgen en nieuwe informatie onthouden lukt steeds minder goed. Dit zorgt ervoor dat mensen onzeker en prikkelbaar kunnen worden. Dit proces is niet alleen frustrerend, maar ook beangstigend: patiënten beseffen op een gegeven moment dat hun wereld steeds kleiner wordt en dat ze daar niks tegen kunnen doen.
Hoewel de ziekte zelf nog niet te genezen is, kunnen patiënten wél leren omgaan met wat komt. En juist daarin ligt Florijns drijfveer: hoe kun je mensen met CAA helpen om zich beter voor te bereiden, keuzes te maken en een gevoel van controle te behouden?
Nieuwe mogelijkheden voor diagnose
CAA is een veelvoorkomende, maar vaak onopgemerkte hersenziekte die bij één op de vier mensen boven de zestig kan ontstaan. Het speelt een belangrijke rol bij hersenbloedingen en dementie. Omdat een MRI-scan de ziekte niet in een vroeg stadium ziet, wordt de diagnose meestal pas gesteld als de ziekte al veel schade heeft aangericht of zelfs pas na het overlijden van de persoon.
‘Zo’n bloedtest zou patiënten en artsen vroegtijdig kunnen waarschuwen’
Daar wil Florijn verandering in brengen. In zijn onderzoek heeft hij inmiddels meerdere microRNA-moleculen geïdentificeerd die sterk samenhangen met kenmerken van CAA, zoals siderose (ijzerafzetting door kleine bloedingen) en microbloedingen. Die ontdekking is een belangrijke stap: het laat zien dat deze moleculen daadwerkelijk meetbaar zijn in het bloed en een vroege aanwijzing kunnen geven dat de ziekte zich ontwikkelt nog voordat een MRI-scan iets laat zien. Door die vroege herkenning kunnen artsen niet alleen beter behandelen, maar ook toekomstige hersenbloedingen helpen voorkomen.
‘Zo’n bloedtest zou patiënten en artsen vroegtijdig kunnen waarschuwen,’ legt Florijn uit. ‘Met die kennis kun je beter monitoren, preventieve maatregelen nemen en mensen helpen om zich tijdig voor te bereiden op wat komt.’
Een van de doelen van dit onderzoek is om mensen met CAA te helpen om in een eerder stadium te weten dat ze CAA hebben, zodat ze preventieve stappen kunnen nemen. Want hoe eerder ze de diagnose krijgen, hoe gerichter patiënten en zorgverleners het ziekteverloop kunnen beïnvloeden. Denk bijvoorbeeld aan het vermijden van bloedverdunners en het optimaliseren van de bloeddruk.
‘Deze kennis is niet een directe uitkomst van mijn onderzoek, maar wel een belangrijk gevolg ervan,’ legt Florijn uit. ‘Als mensen met CAA weten waar ze aan toe zijn dan kunnen ze samen met hun behandelaar meer bewust keuzes maken over hun medische, maar ook psychologische zorgstrategie. Zo krijgen ze hopelijk meer gevoel van regie over hun leven.'
Het belang van donateurs
De LUF-subsidie speelde een cruciale rol bij het mogelijk maken van dit onderzoek. Dankzij die steun kon Florijn niet alleen data verzamelen in het lab en publiceren in een toonaangevend vakblad, maar ook nieuwe samenwerkingen starten met andere artsen en vervolgsubsidies aanvragen.
De impact van deze financiële steun gaat verder dan alleen onderzoeksresultaten en publicaties. ‘De subsidie inspireerde mij om anders te leren denken,' vertelt hij. ‘Ik begon mij af te vragen wat het mentale effect is van de diagnose van deze ziekte. Dat CAA langzaam maar zeker leidt tot conigitieve klachten zoals geheugenklachten, beïnvloedt sterk iemands gevoel van autonomie. Wil je wel weten of je CAA hebt als je er niets aan kunt doen? En als je het wel wilt weten, hoe kunnen we mensen dan helpen om toch de regie te behouden over hun leven?’
Deze vragen vormen de basis voor het volgende onderzoek dat hij wil gaan uitvoeren. Florijn wil een studie doen naar hoe mensen met CAA omgaan met kennis over hun ziekte en hoe dit hun gevoel van regie en autonomie beinvloedt. ‘Door naar mensen met CAA te luisteren, leer ik onderzoeksresultaten in het lab in hun context te plaatsen. Het maakt me zorgvuldiger, uiteindelijk een betere arts en ook betere onderzoeker in het lab: ‘Meer kennis over regie en de ervaren autonomie helpen mij zo bij het interpreteren van de data in het lab.’
Meer grip op de toekomst
Florijns onderzoek naar CAA laat zien dat wetenschap meer is dan alleen het vinden van biomarkers of het ontwikkelen van therapieën. Het gaat ook over waardigheid, autonomie en levenskwaliteit. ‘We kunnen de ziekte misschien nog niet genezen,' besluit Florijn, ‘maar we kunnen wél helpen om het leven ermee leefbaarder te maken. Dat begint bij de mogelijkheid om als patiënt je eigen keuzes te blijven maken. Dat is een extra inzicht wat dit onderzoek mij leerde.’